ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ: ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΑΙΤΙΑ ΧΡΟΝΙΟΥ ΒΗΧΑ ΤΩΝ ΝΕΩΝ ΕΝΗΛΙΚΩΝ

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομούμενη αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από διαταραχή στην κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που είναι γνωστή ως διαμεμβρανικός ρυθμιστής της κυστικής ίνωσης και είναι δίαυλος ιόντων χλωρίου και ρυθμιστής διαύλων άλλων ιόντων. Τα επιθηλιακά κύτταρα που προσβάλλονται από τη νόσο οδηγούν σε παραγωγή ανώμαλης βλέννας, η οποία αποφράσσει πόρους και αδένες σε όλο το σώμα, προκαλώντας βλάβες σε μια ποικιλία ιστών. Βλάβες σε μια ποικιλία οργανικών συστημάτων εμφανίζονται:

Α. ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ

Η παχύρρευστη βλέννα δεν απομακρύνεται επαρκώς με τον βήχα και με τις κινήσεις των κροσσών, ενώ η μείωση της συγκέντρωσης του οξυγόνου σε αυτήν προκαλεί περαιτέρω τον πολλαπλασιασμό μικροβίων και τη συχνή ανάπτυξη λοιμώξεων από ειδικά παθογόνα. Βήχας, πτύελα, συχνός πυρετός ή δέκατα είναι συχνά συμπτώματα. Σπανιότερα, δύσπνοια, αιμόπτυση, πόνος στον θώρακα ενδέχεται να εμφανιστούν.

Β. ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ

Η έκκριση ανώμαλης βλέννας από τα επιθηλιακά κύτταρα του εντέρου προκαλεί κοιλιακά άλγη, δυσκοιλιότητα ή διάρροια, ειλεό. Η ανώμαλη εκκριτική λειτουργία των κυττάρων του παγκρέατος οδηγεί αρχικώς σε ανεπαρκή έκκριση παγκρεατικών ενζύμων με αποτέλεσμα υποβιταμινώσεις, σύνδρομα κακής απορρόφησης λίπους πρωτεϊνών, διαταραχή στην έκκριση ινσουλίνης και διαβήτη. Χολική κίρρωση και λίθοι χολής είναι πιθανό να εμφανιστούν.

Γ. ΙΔΡΩΤΟΠΟΙΟΙ ΑΔΕΝΕΣ

Υπάρχει δυσλειτουργία σε αντανακλαστικά έκκρισης ιδρώτα ή αυξημένη περιεκτικότητα του ιδρώτα σε ιόντα χλωρίου.

Δ. ΟΥΡΟΠΟΙΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ

Λόγω κακής αναπνοής και πέψης αλλά και ανώμαλη έκκριση τραχηλικής βλέννας και σπερματικών υγρών, οι πάσχοντες παρουσιάζουν υπογονιμότητα.

Ε. ΑΛΛΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

Η ανώμαλη έκκριση των επιθηλιακών κυττάρων στην κυστική ίνωση συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινωμάτων, αρθροπάθειας, σκελετικών προβλημάτων.

Παρά το γεγονός ότι η έναρξη της νόσου στην συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων γίνεται κατά την παιδική ηλικία, σε αρκετές περιπτώσεις ασθενών η νόσος εκδηλώνεται για πρώτη φορά μετά την ενηλικίωση. Το ποσοστό διάγνωσης κατά την ενηλικίωση εκτείνεται στο 5% και αντανακλά την ποικιλία των μεταλλάξεων του γονιδίου.

Ο χρόνιος παραγωγικός βήχας είναι τυπικό σύμπτωμα του νέου ενηλίκου που διαγιγνώσκεται με τη νόσο. Ο βήχας έχει πηχτή έκκριση, μπορεί να έχει πρόσμιξη αίματος, να προκαλεί δύσπνοια και να συνοδεύεται από δύσπνοια, εμπύρετα επεισόδια ή βλεννώδη έκκριση από τη μύτη.

Προβλήματα υπογονιμότητας, διάρροια και εκδηλώσεις παγκρεατικής ανεπάρκειας είναι συχνά συμπτώματα στον πληθυσμό των ενηλίκων αυτών. Ο διαβήτης αντίθετα εμφανίζεται μετά την πλήρη εγκατάσταση της συμπτωματικής νόσου στον ενήλικο.

Δρ. Αναστασία Μοσχοβάκη

Ιατρός Ειδική Παθολόγος

Φραγκοπούλου 10, Κηφισιά

24ωρη γραμματεία νοσοκομειακά περιστατικά:2106252770

E mail: amoschovaki@yahoo.gr.

Ιστοσελίδες ενημέρωσης του ιατρείου:

https://www.facebook.com/pages/Αναστασία-Μοσχοβάκη-Ιατρός-Ειδική-Παθολόγος Η ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΣΤΟ FACEBOOK

http://twitter.com/amoschovaki H ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΣΤΟ TWITTER

http://anastasiamoschovaki1.blogspot.com  ΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ

http://xroniakoposi.blogspot.com ΧΡΟΝΙΑ ΚΟΠΩΣΗ

http://organicsexualdysfunction.blogspot.com  ΣΤΥΤΙΚΗ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ

http://frequentmedicaldisorders.blogspot.com FREQUENT MEDICAL DISORDERS (αγγλόφωνο)

 http://infectiousdiseaseissues.blogspot.com ΠΥΡΕΤΟΣ – ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ

http://highglucose.blogspot.com ΔΙΑΒΗΤΗΣ

http://systemichypertension.blogspot.com  ΥΨΗΛΗ ΠΙΕΣΗ

http://alternativemedicinehellenicblog.blogspot.com ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ

http://cholesterolandtriglycerides.blogspot.com  ΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΗ  - ΤΡΙΓΛΥΚΕΡΙΔΙΑ

http://internationaltravelmedicine.blogspot.com  ΤΑΞΙΔΙΑ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ

Ο ΔΕΚΑΛΟΓΟΣ ΤΟΥ ΣΩΣΤΟΥ CHECK UP

 

1.       Μην κάνετε μόνοι σας εξετάσεις. Το είδος των εξετάσεων που απαιτούνται σε κάθε περίπτωση ευρίσκεται σε συνάρτηση με τα ευρήματα της σωστής παθολογικής ιατρικής εξέτασης και ποικίλει από άτομο σε άτομο. Σήμερα γίνονται εξατομικευμένα check up και όχι ενιαία για όλους check up.

2.       Μην αποκρύπτετε στοιχεία από το ιστορικό σας, την κληρονομικότητά σας τις συνήθειές σας  την ηλικία σας. Το σωστό εξατομικευμένο check up συγκροτείται σήμερα τόσο με βάση τα ευρήματα της ιατρικής εξέτασης όσο και τα παραπάνω στοιχεία.

3.        Δεν πρέπει να πραγματοποιείτε μετρήσεις  κατά την διάρκεια οξέων νοσημάτων, παρά μόνον σε ειδικές περιπτώσεις, που καθορίζονται από τον θεράποντα ιατρό:  Αρκετές μετρήσεις που γίνονται κατά την διάρκεια οξέων νοσημάτων, είναι φυσιολογικά διαταραγμένες, διότι λόγω της αντίδρασης του οργανισμού, το αμυντικό σύστημα, ευρίσκεται σε ιδιαίτερη δραστηριοποίηση.

4.        Μην τροποποιείτε παράγοντες και συνήθειες που αφορούν την καθημερινότητά σας, κατά την διάρκεια των ημερών που προηγούνται της αιμοληψίας, καθώς και την ημέρα της αιμοληψίας ρουτίνας, εκτός εάν σας έχει δοθεί αντίθετη οδηγία λόγω ειδικής αιτίας, από τον θεράποντα ιατρό. Η τροποποίηση των συνηθειών διαβίωσης, επιδρά στα αποτελέσματα των εξετάσεων και παρεμβαίνει στην αξιοπιστία τους. Χαρακτηριστικό παράδειγμα, είναι η πραγματοποίηση εντατικοποιημένης σωματικής άσκησης από απροπόνητο άτομο την παραμονή της εξέτασης, που μπορεί να αυξήσει την κρεατινοκινάση και η νηστεία την παραμονή της εξέτασης, που μπορεί να αλλοιώσει ψευδώς τις τιμές του σακχάρου και της χοληστερόλης .

5.       Μην πραγματοποιείτε εξετάσεις κατά την διάρκεια της εμμήνου ρύσεως εκτός εάν σας έχει δοθεί αντίθετη οδηγία λόγω ειδικής αιτίας, από τον θεράποντα ιατρό.

6.       Τα δείγματα προς εξέταση πρέπει να συλλέγονται όσο γίνεται πιο άμεσα από το εργαστήριο και να δαπανάται, εάν είναι δυνατόν, μηδενικός χρόνος για την μεταφορά του δείγματος.

7.        Η καλύτερη ώρα συλλογής των δειγμάτων για πολλές μετρήσεις, είναι το πρωί πριν τις 9.00 πμ, ενώ είστε εντελώς νηστικοί επί δώδεκα ώρες, εκτός εάν συντρέχουν ειδικοί λόγοι, που πρέπει πάντα να συζητάτε με τον θεράποντα ιατρό. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι το σάκχαρο, το οποίο εάν μετρηθεί σε άτομο νηστικό, κλινικά υγιές και χωρίς συμπτώματα κατά τις 11.00 πμ, μπορεί να είναι ψευδώς φυσιολογικό, λόγω πολλαπλών αλληλεπιδράσεων του σακχάρου με ορμόνες που συντελούν στον μεταβολισμό του και εκκρίνονται κατά την διάρκεια του πρωινού.

8.       Mην εκτιμάτε μόνοι σας τα αποτελέσματα με βάση τις εργαστηριακές φυσιολογικές τιμές που δίνουν τα μικροβιολογικά εργαστήρια. Οι φυσιολογικές και οι παθολογικές τιμές που δίδουν τα εργαστήρια, προέρχονται από μια στατιστική πραγματικότητα στον πληθυσμό των υγιών ατόμων και των αρρώστων. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να είναι υγιές και να παρουσιάζει μία παθολογική εργαστηριακή τιμή, καθώς και το αντίστροφο, ένα άτομο να είναι άρρωστο και η αντίστοιχη εργαστηριακή τιμή να είναι φυσιολογική. Επιπρόσθετα, στις φυσιολογικές διακυμάνσεις, που τα εργαστήρια συνήθως εμφανίζουν κατά φύλο, συνήθως δεν περιλαμβάνουν τις φυσιολογικές διακυμάνσεις, που εμφανίζονται κατά ηλικία, ούτε τις φυσιολογικές μεταβολές που προκαλεί σε ορισμένες εργαστηριακές τιμές τυχόν συμπαρομαρτούν γνωστό νόσημα ή νοσηρή προδιάθεση. Τα αποτελέσματα αξιολογούνται πάντα σε συνάρτηση με τα στοιχεία από τη σωστή ιατρική εξέταση από έμπειρο και ενημερωμένο παθολόγο και ποτέ μεμονωμένα και πρόχειρα.

9.       Πάντοτε να προσκομίζετε αποτελέσματα (εάν υπάρχουν) από προγενέστερες μετρήσεις προς συγκριτική αξιολόγηση του οργανισμού σας.

10.    Ένα παθολογικό εύρημα πολλές φορές χρειάζεται επιβεβαίωση σε δεύτερη μέτρηση.

Δρ. Αναστασία Μοσχοβάκη

Ιατρός Ειδική Παθολόγος

Φραγκοπούλου 10, Κηφισιά

24ωρη γραμματεία νοσοκομειακά περιστατικά:2106252770

E mail: amoschovaki@yahoo.gr.

Ιστοσελίδες ενημέρωσης του ιατρείου:

https://www.facebook.com/pages/Αναστασία-Μοσχοβάκη-Ιατρός-Ειδική-Παθολόγος Η ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΣΤΟ FACEBOOK

http://twitter.com/amoschovaki H ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΣΤΟ TWITTER

http://anastasiamoschovaki1.blogspot.com  ΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ

http://xroniakoposi.blogspot.com ΧΡΟΝΙΑ ΚΟΠΩΣΗ

http://organicsexualdysfunction.blogspot.com  ΣΤΥΤΙΚΗ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ

http://frequentmedicaldisorders.blogspot.com FREQUENT MEDICAL DISORDERS (αγγλόφωνο)

 http://infectiousdiseaseissues.blogspot.com ΠΥΡΕΤΟΣ – ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ

http://highglucose.blogspot.com ΔΙΑΒΗΤΗΣ

http://systemichypertension.blogspot.com  ΥΨΗΛΗ ΠΙΕΣΗ

http://alternativemedicinehellenicblog.blogspot.com ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ

http://cholesterolandtriglycerides.blogspot.com  ΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΗ  - ΤΡΙΓΛΥΚΕΡΙΔΙΑ

http://internationaltravelmedicine.blogspot.com  ΤΑΞΙΔΙΑ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΤΩΝ ΕΝΗΛΙΚΩΝ: ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΟΣ

Πρόκειται για κληρονομούμενη διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή στην κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που είναι γνωστή ως διαμεμβρανικός ρυθμιστής της κυστικής ίνωσης. Η πρωτεΐνη αυτή εντοπίζεται στην κυτταρική μεμβράνη φυσιολογικών επιθηλιακών κυττάρων σε όλο το σώμα και είναι δίαυλος ιόντων χλωρίου και ρυθμιστής διαύλων άλλων ιόντων. Τα επιθηλιακά κύτταρα που προσβάλλονται από τη νόσο οδηγούν σε παραγωγή ανώμαλης βλέννας, η οποία αποφράσσει πόρους και αδένες σε όλο το σώμα, προκαλώντας βλάβες σε μια ποικιλία ιστών. Παρά το γεγονός ότι η έναρξη της νόσου στην συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων γίνεται κατά την παιδική ηλικία, σε αρκετές περιπτώσεις ασθενών η νόσος εκδηλώνεται για πρώτη φορά μετά την ενηλικίωση.

Βλάβες σε μια ποικιλία οργανικών συστημάτων εμφανίζονται:

Α. ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ

Η παχύρρευστη βλέννα δεν απομακρύνεται επαρκώς με τον βήχα και με τις κινήσεις των κροσσών, ενώ η μείωση της συγκέντρωσης του οξυγόνου σε αυτήν προκαλεί περαιτέρω τον πολλαπλασιασμό μικροβίων και τη συχνή ανάπτυξη λοιμώξεων από ειδικά παθογόνα. Βήχας, πτύελα, συχνός πυρετός ή δέκατα είναι συχνά συμπτώματα. Σπανιότερα, δύσπνοια, αιμόπτυση, πόνος στον θώρακα ενδέχεται να εμφανιστούν.

Β. ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ

Η έκκριση ανώμαλης βλέννας από τα επιθηλιακά κύτταρα του εντέρου προκαλεί κοιλιακά άλγη, δυσκοιλιότητα ή διάρροια, ειλεό. Η ανώμαλη εκκριτική λειτουργία των κυττάρων του παγκρέατος οδηγεί αρχικώς σε ανεπαρκή έκκριση παγκρεατικών ενζύμων με αποτέλεσμα υποβιταμινώσεις, σύνδρομα κακής απορρόφησης λίπους πρωτεϊνών και σε πιο όψιμα στάδια διαταραχή στην έκκριση ινσουλίνης και διαβήτη. Χολική κίρρωση και λίθοι χολής είναι πιθανό να εμφανιστούν.

Γ. ΙΔΡΩΤΟΠΟΙΟΙ ΑΔΕΝΕΣ

Υπάρχει δυσλειτουργία σε αντανακλαστικά έκκρισης ιδρώτα ή αυξημένη περιεκτικότητα του ιδρώτα σε ιόντα χλωρίου.

Δ. ΟΥΡΟΠΟΙΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ

Λόγω κακής αναπνοής και πέψης αλλά και ανώμαλη έκκριση τραχηλικής βλέννας και σπερματικών υγρών, οι πάσχοντες παρουσιάζουν υπογονιμότητα.

Ε. ΑΛΛΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

Η ανώμαλη έκκριση των επιθηλιακών κυττάρων στην κυστική ίνωση συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινωμάτων, αρθροπάθειας, σκελετικών προβλημάτων.

Το σύνολο των κλινικών εκδηλώσεων εξαρτάται από το είδος των μεταλλάξεων και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Δρ. Αναστασία Μοσχοβάκη

Ιατρός Ειδική Παθολόγος

Φραγκοπούλου 10, Κηφισιά

24ωρη γραμματεία νοσοκομειακά περιστατικά:2106252770

E mail: amoschovaki@yahoo.gr.

Ιστοσελίδες ενημέρωσης του ιατρείου:

https://www.facebook.com/pages/Αναστασία-Μοσχοβάκη-Ιατρός-Ειδική-Παθολόγος Η ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΣΤΟ FACEBOOK

http://twitter.com/amoschovaki H ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΣΤΟ TWITTER

http://anastasiamoschovaki1.blogspot.com  ΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ

http://xroniakoposi.blogspot.com ΧΡΟΝΙΑ ΚΟΠΩΣΗ

http://organicsexualdysfunction.blogspot.com  ΣΤΥΤΙΚΗ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ

http://frequentmedicaldisorders.blogspot.com FREQUENT MEDICAL DISORDERS (αγγλόφωνο)

 http://infectiousdiseaseissues.blogspot.com ΠΥΡΕΤΟΣ – ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ

http://highglucose.blogspot.com ΔΙΑΒΗΤΗΣ

http://systemichypertension.blogspot.com  ΥΨΗΛΗ ΠΙΕΣΗ

http://alternativemedicinehellenicblog.blogspot.com ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ

http://cholesterolandtriglycerides.blogspot.com  ΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΗ  - ΤΡΙΓΛΥΚΕΡΙΔΙΑ

http://internationaltravelmedicine.blogspot.com  ΤΑΞΙΔΙΑ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ